Создан заказ №4379485
19 ноября 2019
Актуальность проблемы наследственных болезней обмена веществ заключается в том, что их лечение до сих пор является преимущественно патогенетическим и симптоматическим, и требуется разработка и внедрение в практику этиологической терапии, в частности, генотерапии [5].
Как заказчик описал требования к работе:
Болезни обмена веществ: болезнь Гоше; болезнь Тея-Сакса (тип наследования, популяционная частота встречаемости, фенотипические проявления, профилактика, возможности лечения
Рекомендуемая литература в прикреплённом файле
Фрагмент выполненной работы:
Введение
Наследственные нарушения обмена веществ представляют собой группу генетически детерминированных заболеваний с моногенным характером наследования, связанных с мутациями в генах, кодирующих ферменты или другие белки-участники процессов метаболизма. Важная особенность данной группы заболеваний состоит в наличии высокоспецифичных биохимических признаков патологии, которые лежат в основе лабораторной диагностики этих болезней. (работа была выполнена специалистами author24.ru) Актуальность проблемы наследственных болезней обмена веществ заключается в том, что их лечение до сих пор является преимущественно патогенетическим и симптоматическим, и требуется разработка и внедрение в практику этиологической терапии, в частности, генотерапии [5].
Наиболее широкое распространение имеют наследственные расстройства обмена аминокислот, органических кислот и нарушения митохондриального β-окисления, которые вместе составляют свыше 100 нозологических единиц. Эти классы наследственных болезней обмена веществ в некоторых исследованных группах населения обладают весьма значительной частотой встречаемости - 1:2000–1:3000 живых новорожденных [1, 2]. Большая часть данных болезней проявляются уже в раннем детском возрасте. Для них типичен острый дебют, нередки проявления неврологических нарушений. Однако только около 20 форм заболеваний данного класса поддаются терапии, включающей специальную диету, назначение витаминов, кофакторов, ферментных препаратов. Эффективность лечения в значительной степени обусловлена ранней и своевременной диагностикой обменных нарушений [9].
Класс лизосомных болезней накопления, в который входят не менее 50 разнообразных заболеваний, также характеризуется относительно большой распространенностью, составляющей около 1:5000–1:8000 живых новорожденных, хотя в то же время частота некоторых нозологий очень незначительна – 1:40 000–1:100 000 [3]. Основной метод лечения этой группы заболеваний - ферментная заместительная терапия, внедрение которой в клиническую практику было начато уже более 25 лет назад. В настоящее время для 10 вариантов лизосомных болезней накопления разработаны лекарственные средства, позволяющие компенсировать клинику и предупредить основные осложнения этих патологических состояний, а также повысить качество и продолжительность жизни пациентов [9].
В данной работе будут более подробно рассмотрены болезнь Гоше и болезнь Тея-СаксаПосмотреть предложения по расчету стоимости
Заказчик
заплатил
заплатил
200 ₽
Заказчик не использовал рассрочку
Гарантия сервиса
Автор24
Автор24
20 дней
Заказчик принял работу без использования гарантии
20 ноября 2019
Заказ завершен, заказчик получил финальный файл с работой
5
Актуальность проблемы наследственных болезней обмена веществ заключается в том, что их лечение до сих пор является преимущественно патогенетическим и симптоматическим, и требуется разработка и внедрение в практику этиологической терапии, в частности, генотерапии [5]..docx
2019-11-23 15:10
Последний отзыв студента о бирже Автор24
Общая оценка
5
Положительно
Автор молодец) сделал все качественно и грамотно) справился с работой досрочно) всегда на связи) всем советую ) не пожалеете )
Хочешь такую же работу?
300 ₽
